Российские ученые открыли новый синдром, связанный с умственной отсталостью. Мутацию, которая приводит к его развитию, обнаружили у пациентов из России, США, Швеции, Германии, Франции и других стран. Результаты работы опубликовал The American Journal of Human Genetics, кратко об этом пишет пресс-служба Минобрнауки.
«Ученые провели полное исследование экзомов группы пациентов с умственной отсталостью, причину которой не удалось установить другими методами. Они сосредоточились на поиске мутаций, возникших de novo — у пациентов, родители которых не были носителями патогенных генетических вариантов. В результате исследования был выявлен новый синдром, который получил название KINSSHIP», – говорится в сообщении
Экзом – это «смысловая» часть генома, в которой содержатся «инструкции» по производству белков. Анализируя его, генетики могут выявлять, в частности, наследственные заболевания. Особенно эффективен в этом случае метод NGS – секвенирования нового поколения, при котором «читается» вся последовательность генов в экзоме сразу нескольких пациентов. Из-за высокой стоимости полноэкзомное секвенирование назначается лишь тем пациентам, у которых установить причины заболевания другими методами оказалось невозможно.
У одного из обследованных пациентов ученые выявили мутацию в гене AFF3. В базе генетических данных ученые нашли описание этого варианта только у одного пациента. Этого недостаточно для установления патогенности мутации. Находки российских исследователей, а затем генетиков из других стран, позволили убедиться, что именно эта мутация запускает развитие болезни через нарушение расщепления белка AFF3: он накапливается в организме, что приводит к развитию умственной отсталости.
«Сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной отсталости, вызванной мутациями de novo. Выявляются такие мутации благодаря развитию и внедрению технологии полноэкзомного секвенирования трио, когда одновременно расшифровываются экзомы ребенка и обоих родителей. Мутации de novo возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, чаще всего это случайные события в генах, на них никак нельзя повлиять», – сказала Ольга Левченко, научный сотрудник Медико-генетического научного центра им. Бочкова (МГНЦ) и один из авторов статьи.
В пресс-службе добавили, что эффективного лечения умственной отсталости, причиной которой стала вновь возникшая мутация в гене AFF3, ученые пока не создали. Но с каждым годом база знаний о генетических причинах заболеваний пополняется. Исследователи надеются, что в будущем можно будет найти способ эффективной помощи таким пациентам.
Загрузка...